Helsingin yliopiston ja Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat onnistuneet perinn\u00f6llist\u00e4 sairautta aiheuttavan geenin muuttamisessa. Tutkijat korjasivat jopa hengenvaarallista tautia aiheuttavan geenivirheen ja sen haitalliset seuraukset solulle.<\/p>\n

Arginiinimeripihkahappovirtsaisuus eli ASA-uria on suomalaiseen perim\u00e4\u00e4n rikastunut, vaikea aineenvaihduntasairaus. Siin\u00e4 elimist\u00f6 ei k\u00e4sittele proteiineja normaalisti, vaan niist\u00e4 syntyy hyvin vaarallinen ASA- ja ammoniakkikertym\u00e4. Liiallinen ammoniakki johtaa tajunnan h\u00e4iri\u00f6ihin, koomaan ja jopa kuolemaan.<\/p>\n

Suomessa syntyy keskim\u00e4\u00e4rin kaksi ASA-uriaa sairastavaa lasta vuodessa. Vastasyntyneilt\u00e4 tutkitaan mahdollinen ASA-uria, jotta sairausriski selvi\u00e4\u00e4 ennen oireiden kehittymist\u00e4. Taudin hoitona on koko el\u00e4m\u00e4n kest\u00e4v\u00e4, eritt\u00e4in tarkka dieetti ja vaikeissa tapauksissa maksansiirto.<\/p>\n

Tutkijat muokkasivat aluksi ASA-uriaa sairastavien potilaiden ihosoluista kantasoluja. Sen j\u00e4lkeen geenivirhe korjattiin eli tutkijat vaihtoivat yhden em\u00e4ksen toiseksi CRISPR-Cas9-menetelm\u00e4ll\u00e4 eli niin sanotuilla geenisaksilla. Korjatut kantasolut ohjattiin erilaistumaan maksasoluiksi, jotta n\u00e4htiin, ett\u00e4 maksan toimintaa haittaava sairaus oli todella parantunut.<\/p>\n

\u2013 Osoitimme tutkimuksessamme ensimm\u00e4ist\u00e4 kertaa, ett\u00e4 ASA-urian geenivirhe saadaan korjattua geenisaksien avulla ilman soluissa n\u00e4kyvi\u00e4 sivuvaikutuksia. Geenikorjatut solut olivat my\u00f6s aineenvaihdunnaltaan parantuneita, kertoo kantasolubiologian dosentti, perinn\u00f6llisyysl\u00e4\u00e4ketieteen erikoisl\u00e4\u00e4k\u00e4ri Kirmo Wartiovaara<\/strong> Helsingin yliopistosta ja HUSista.<\/p>\n

Tutkimus<\/a> julkaistiin genetiikan alan American Journal of Human Genetics<\/em> -lehdess\u00e4.<\/p>\n

L\u00e4\u00e4kkeen oltava tehokas ja turvallinen<\/h2>\n
Ty\u00f6 jatkuu hiirikokeilla. Ihmisill\u00e4 teht\u00e4viin kliinisiin kokeisiin saattaa menn\u00e4 viel\u00e4 vuosia.<\/p>\n
\u2013 Ongelma l\u00e4\u00e4kkeell\u00e4 on riitt\u00e4v\u00e4 annos. L\u00e4\u00e4kkeen pit\u00e4\u00e4 olla tehokas ja turvallinen, jotta ei tule sivuvaikutuksia, Wartiovaara sanoo.<\/p>\n
CRISPR-Cas9-menetelm\u00e4 kehitettiin vuonna 2012. Ranskalainen Emmanuelle Charpentier<\/strong> ja yhdysvaltalainen Jennifer A. Doudna<\/strong> saivat siit\u00e4 kemian Nobelin palkinnon vuonna 2020.<\/p>\n
Geenien muokkaamiseen pohjaavassa tutkimuksessa tapahtuu t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 paljon. Ensimm\u00e4inen, varhaisempaan CRISPR-geenisaksimiseen perustuva l\u00e4\u00e4ke sai myyntiluvan Euroopassa ja Yhdysvalloissa kuukausi sitten. L\u00e4\u00e4kkeell\u00e4 parannetaan sirppisoluanemiaa.<\/p>\n
My\u00f6s uudemman, yhden em\u00e4ksen muuttavien geenisaksien k\u00e4ytt\u00f6 on edennyt kliiniseen vaiheeseen. Uudessa-Seelannissa tutkijat vaihtoivat yhden maksasolun em\u00e4ksen toiseksi, jotta veren kolesterolipitoisuus saataisiin laskemaan. Siin\u00e4 onnistuttiin, mutta my\u00f6s maksa-arvot nousivat, joten koe jouduttiin keskeytt\u00e4m\u00e4\u00e4n.<\/p>\n
Toimintaa rahoittavien l\u00e4\u00e4kevalmistajien mieli muuttuu, jos ongelmia ilmaantuu liikaa.<\/p>\n
\u2013 Ongelmia tulee, jos luvataan liikoja tai tehd\u00e4\u00e4n asioita, joita ei pit\u00e4isi tehd\u00e4, Wartiovaara sanoo.<\/p>\n
Iso askel perinn\u00f6llisten tautien parantamisessa<\/h2>\n
Maailmalla tunnetaan yli 7\u00a0000 perinn\u00f6llist\u00e4 tautia. Erist\u00e4ytynein\u00e4 asuneilla suomalaisilla on omia perinn\u00f6llisi\u00e4 tautimuutoksia, jotka ovat yleisempi\u00e4 kuin muualla maailmassa. Monet n\u00e4ist\u00e4 esivanhempien geenivarianteista ovat sellaisia, ett\u00e4 jos lapsi perii saman muutoksen sek\u00e4 \u00e4idin ett\u00e4 is\u00e4n puolelta, h\u00e4n voi sairastua vakavasti.<\/p>\n
Vain harvoihin perinn\u00f6llisiin tauteihin on olemassa hoito. Viel\u00e4 harvemmin hoidoilla saadaan aikaan pysyv\u00e4 parantuminen.<\/p>\n
\u2013 Ketk\u00e4\u00e4n muut kuin suomalaiset eiv\u00e4t ole kiinnostuneita suomalaisten perinn\u00f6llisist\u00e4 taudeista. Kun me osaamme tehd\u00e4 t\u00e4m\u00e4n, hy\u00f6dymme muiden tekem\u00e4st\u00e4 tutkimuksesta toisten tautien parantamiseksi, Wartiovaara luonnehtii.<\/p>\n<\/div>\n
<\/p>\n
Source Link<\/span> yle.fi<\/a><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Tutkijoiden k\u00e4ytt\u00e4m\u00e4ss\u00e4 menetelm\u00e4ss\u00e4 geenist\u00e4 voidaan vaihtaa perinn\u00f6llist\u00e4 sairautta aiheuttava em\u00e4s. Menetelm\u00e4\u00e4 voidaan hy\u00f6dynt\u00e4\u00e4 esimerkiksi vain Suomessa esiintyviss\u00e4 perinn\u00f6llisiss\u00e4 sairauksissa. Avaa kuvien katselu Kuvassa on ihmisen kantasoluja, joista on erilaistettu uusia, maksaa muistuttavia soluja. Kuva: Helsingin yliopisto Helsingin yliopiston ja Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat onnistuneet perinn\u00f6llist\u00e4 sairautta aiheuttavan geenin muuttamisessa. Tutkijat korjasivat jopa hengenvaarallista tautia […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":301558,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[6],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/301557"}],"collection":[{"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=301557"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/301557\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/301558"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=301557"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=301557"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/uutisalue.news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=301557"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}